Scoperte dopo 30 anni le malattie rare, finora senza nome, che Marco e Laura combattono fin da piccoli

Trent'anni senza avere una diagnosi certa, senza conoscere il nome della malattia contro cui combattono fin da quando sono piccolissimi. Per Marco e Laura ora c'è una speranza. Dopo decenni di ricerche i medici dell'ospedale pediatrico Bambino Gesù hanno identificato le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS responsabili delle due rare encefalopatie da cui sono affetti i due pazienti. Lo studio, pubblicato sull'ultimo numero della rivista scientifica American Journal of Human Genetics, ha permesso quindi di scoprire le cause genetiche di due malattie che fino ad ora non avevano un nome.

Laura, che ora ha 30 anni, è affetta da una malattia caratterizzata da disturbi del movimento e deficit cognitivo. Lo studio ha dimostrato che questa è provocata da una mutazione del gene CLTC avvenuta al momento del concepimento. "La tenacia della madre di Laura è leggendaria nel mondo delle malattie rare. Non si è mai arresa e ha lottato per dare un nome alla malattia di sua figlia.L’identificazione del gene malattia è solo il primo passo ma può servire per ipotizzare o sperimentare approcci farmacologici esistenti o svilupparne di nuovi che possano combattere aspetti evolutivi delle malattie e consente oggi di riconoscere questa “nuova” malattia e di caratterizzarne il quadro clinico in maniera più accurata",  spiega il responsabile dell’area di ricerca genetica e malattie rare del Bambino Gesù, Marco Tartaglia. Marco, 30 anche lui e pure lui in cura fin da quando è un bambino, è affetto da un’altra malattia che fino ad ora non aveva un nome ed è caratterizzata da un grave ritardo psicomotorio, epilessia e disturbi del movimento. E' causata, ha dimostrato lo studio del Bambin Gesù, da una mutazione del gene DHDDS.

Lo studio dei ricercatori dell'Ospedale Pedatrico Bambino Gesù

La ricerca è frutto del lavoro dei ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù – coordinati dal direttore scientifico Bruno Dallapiccola e dal responsabile dell’area di ricerca genetica e malattie rare Marco Tartaglia – e dei clinici di Neuropsichiatria Infantile del PoliclinicoUmberto I, diretti dal professor Vincenzo Leuzzi.  Lo studio si inserisce in un progetto di ricerca internazionale coordinato dal professor Berge Minassian e dal professor Jacques Michaud, rispettivamente del “The Hospital for Sick Children” di Toronto e del “CHU Sainte-Justine Research Center” di Montreal.